Caractéristiques

Caractéristiques liées à CBL

Cbl proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology associe 140 caractéristiques à CBL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic hygroma	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Long philtrum	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hives	Parfois (5–29 %)
Hypersplenism	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Mitral regurgitation	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Juvenile myelomonocytic leukemia	Toujours
Abnormal mast cell morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal platelet function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Souvent (30–79 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Blood tumor	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Wide rib cage	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small abdominal wall muscles	Très souvent (80–99 %)
Abdominal cramps	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Fine hair	Souvent (30–79 %)
Flushing	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Abnormal skin structure	Parfois (5–29 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Thickened helices	Très souvent (80–99 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased mobility in finger joint	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Souvent (30–79 %)
Chylothorax	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constitutional symptom	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anaphylaxis	Souvent (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CBL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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