Tulajdonság
Spinal dimple
Klinikai név: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Összefoglaló
- Más néven
- Pilonidal dimple
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet126 gén kapcsolódik ehhez: Spinal dimple
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spinal dimple. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Mindig | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mindig | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mindig | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mindig | 2 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Mindig | 2 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Mindig | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mindig | 3 betegségben |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mindig | 1 betegségben |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Mindig | 1 betegségben |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 86 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AEBP1AE binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANK1ankyrin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPN15calpain 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBXTT-box transcription factor T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt