Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.13
Współrzędne
Chromosom 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 71,3 kb
Białko
1922 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Poprzednie symbole
MNG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000343455.8NM_177438.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rak płuca

    • Nowotwór złośliwy zlokalizowany w płucach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Predyspozycja do nowotworów DICER1

    • Predyspozycja do nowotworów związana z DICER1Autosomalne dominujące

      Warianty DICER1 powodujące blastomę płucno-opłucnową, wole wieloguzkowe, raka tarczycy, nowotwory z komórek Sertoliego-Leydiga jajnika, torbielakomięsaka nerki (cystic nephroma) i inne rzadkie nowotwory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zalecenia dotyczące badań kontrolnych obejmują badanie obrazowe klatki piersiowej we wczesnym dzieciństwie, USG tarczycy oraz USG miednicy.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DICER1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie DICER1. DICER1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 94 621 879 do 95 621 878.Chromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, nić dodatniejSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, nić dodatniejSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, nić ujemnejGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, nić ujemnejDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, nić ujemnejCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, nić ujemnejSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, nić dodatniejGLRX5Schemat DICER1: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 25: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 102 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 101 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 60 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 95 086 228–95 090 663, 4436 zasadEkson 26: 95 091 034–95 091 109, 76 zasadEkson 25: 95 091 203–95 091 365, 163 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 24: 95 093 888–95 094 156, 269 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 23: 95 095 825–95 096 713, 889 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 22: 95 099 780–95 099 935, 156 zasadEkson 21: 95 103 346–95 104 126, 781 zasadEkson 20: 95 105 071–95 105 246, 176 zasadEkson 19: 95 105 678–95 105 783, 106 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 95 106 041–95 106 223, 183 zasadEkson 17: 95 107 608–95 107 761, 154 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 95 107 880–95 108 093, 214 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 95 108 324–95 108 503, 180 zasadEkson 14: 95 111 317–95 111 456, 140 zasadEkson 13: 95 112 172–95 112 247, 76 zasadEkson 12: 95 113 092–95 113 224, 133 zasadEkson 11: 95 115 667–95 115 821, 155 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 95 116 453–95 116 695, 243 zasadEkson 9: 95 117 622–95 117 754, 133 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 95 124 196–95 124 668, 473 zasadEkson 7: 95 126 580–95 126 748, 169 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 95 129 472–95 129 632, 161 zasadEkson 5: 95 130 058–95 130 192, 135 zasadEkson 4: 95 131 509–95 131 639, 131 zasadEkson 3: 95 132 515–95 132 677, 163 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 95 133 315–95 133 503, 189 zasadEkson 1: 95 157 230–95 157 529, 300 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,4 kb z 71,3 kb genu; 5769 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DICER1

706

pozycje w DICER1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,3 kb genu DICER1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (40)

Warianty DICER1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.734+3A>TIntron 695 129 469Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2523A>GEkson 1695 108 007Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 40 wariantów DICER1 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem DICER1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DICER1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dicer1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test