Egenskap
Spinal dimple
Klinisk navn: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Sammendrag
- Også kalt
- Pilonidal dimple
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test126 gener knyttet til Spinal dimple
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spinal dimple forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alltid | I 2 tilstander |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Alltid | I 2 tilstander |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 86 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AEBP1AE binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPN15calpain 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPL10ribosomal protein L10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD5SET domain containing 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker