Gen
CAPN15
calpain 15
- HGNC 11182↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000103326↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6650↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 527 712–554 636 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 26,9 kb
- Białko
- 1086 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- SOLH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000219611.7NM_005632.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CAPN15 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CAPN15. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CAPN15
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,9 kb z 26,9 kb genu; 3261 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CAPN15
3
pozycje w CAPN15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,9 kb genu CAPN15, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CAPN15
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CAPN15. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CAPN15: calpain 15. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/capn15
Dante Labs. Gen CAPN15: calpain 15 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/capn15
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni