Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.3
Współrzędne
Chromosom 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
156 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Poprzednie symbole
CDKN2, MLM
Transkrypt MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Czerniak

    • Rodzinny zespół atypowych mnogich znamion czerniakowychAutosomalne dominujące

      Liczne atypowe znamiona o wysokim ryzyku czerniaka, najczęściej spowodowane wariantami CDKN2A, które zwiększają również ryzyko raka trzustki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne pełne badania skóry oraz, w przypadku wykrycia wariantu CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.

    • Podatność na rodzinnego czerniaka skóryAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na czerniaka spowodowana wariantami w genach takich jak CDKN2A, CDK4, MITF i POT1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne pełne badania skóry, ochrona przed słońcem oraz, w przypadku nosicieli wariantów CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CDKN2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CDKN2A. CDKN2A i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 21 471 305 do 22 471 304.Chromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, nić ujemnejIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, nić dodatniejMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, nić ujemnejCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, nić ujemnejCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, nić dodatniejDMRTA1Schemat CDKN2A: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 2: 79 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 967 752–21 968 242, 491 zasadEkson 2: 21 970 902–21 971 208, 307 zasadEkson 1: 21 974 678–21 974 857, 180 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 7,1 kb genu; 471 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDKN2A

161

pozycje w CDKN2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,6%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu CDKN2A, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test