Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 14,6 kb
Białko
781 aminokwasów
Znany również jako
FMF, TRIM20
Poprzednie symbole
MEF
Transkrypt MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Gorączka śródziemnomorska rodzinna

    • Choroba autozapalna wywoływana wariantami MEFV, z nawracającą gorączką i zapaleniem błon surowiczych oraz ryzykiem amyloidozy typu AA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Profilaktyka kolchicyną, inhibitory IL-1 (anakinra, kanakinumab), postępowanie dietetyczne

Budowa genu MEFV

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MEFV. MEFV i 43 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 2 749 330 do 3 749 329.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, nić dodatniejSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, nić ujemnejELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, nić ujemnejPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, nić dodatniejPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, nić dodatniejPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, nić dodatniejZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, nić ujemnejPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, nić dodatniejFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, nić dodatniejFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, nić dodatniejKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, nić ujemnejPAQR4: 2 969 242–2 973 484, nić dodatniejPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, nić dodatniej: 3 004 132–3 004 859, nić dodatniejCLDN9: 3 012 923–3 014 505, nić dodatniejCLDN6: 3 014 705–3 020 071, nić ujemnejTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, nić dodatniejTHOC6: 3 022 541–3 027 755, nić dodatniejTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, nić ujemnejHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, nić ujemnejBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, nić dodatniejMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, nić dodatniejIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, nić ujemnejZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, nić dodatniejZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, nić dodatniejZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, nić dodatniejOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, nić ujemnejZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, nić ujemnejMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, nić dodatniejZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, nić ujemnejTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, nić dodatniejZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, nić dodatniejOR2C1: 3 365 099–3 479 550, nić dodatniejZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, nić ujemnejZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, nić dodatniejZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, nić ujemnejZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, nić dodatniejNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, nić ujemnejC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, nić dodatniejIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, nić ujemnejNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, nić ujemnejSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, nić dodatniejDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, nić ujemnejTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, nić ujemnejCREBBPSchemat MEFV: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 242 027–3 243 694, 1668 zasadEkson 9: 3 243 860–3 243 892, 33 zasadEkson 8: 3 244 254–3 244 286, 33 zasadEkson 7: 3 244 473–3 244 588, 116 zasadEkson 6: 3 246 525–3 246 547, 23 zasadEkson 5: 3 247 016–3 247 246, 231 zasadEkson 4: 3 248 909–3 249 004, 96 zasadEkson 3: 3 249 431–3 249 780, 350 zasadEkson 2: 3 254 158–3 254 790, 633 zasadEkson 1: 3 256 311–3 256 633, 323 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 14,6 kb genu; 2346 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MEFV

25

pozycje w MEFV, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,6 kb genu MEFV, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mefv

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test