Gen
IFNGR1
interferon gamma receptor 1
- HGNC 5439↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000027697↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3459↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 21,9 kb
- Białko
- 489 aminokwasów
- Znany również jako
- CD119
- Poprzednie symbole
- IFNGR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000367739.9NM_000416.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ifngr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj IFNGR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)
- Mendlowska podatność na choroby prątkowe
Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.
Budowa genu IFNGR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 21,9 kb genu; 1470 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie IFNGR1
10
pozycje w genie IFNGR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 21,9 kb genu IFNGR1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- IL12Binterleukin 12BWspólne schorzenie: 1
- IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
- IL23Rinterleukin 23 receptorWspólne schorzenie: 1
- IRF8interferon regulatory factor 8Wspólne schorzenie: 1
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifierWspólne schorzenie: 1
- RORCRAR related orphan receptor CWspólne schorzenie: 1
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem IFNGR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IFNGR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IFNGR1: interferon gamma receptor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ifngr1
Dante Labs. Gen IFNGR1: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ifngr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni