Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 11,7 kb
Białko
392 aminokwasów
Znany również jako
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Poprzednie symbole
SPAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna hiperoksaluria

    • Niedobór aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej

      Każde zaburzenie biosyntezy plazmalogenów, w którym przyczyną choroby jest mutacja genu AGXT.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 7 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się nadmierną produkcją szczawianów, prowadzącą do hiperoksaluri.

      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu AGXT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie AGXT. AGXT i 19 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 240 374 662 do 241 374 661.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, nić dodatniejGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, nić ujemnejANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, nić dodatniejDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, nić dodatniejRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, nić dodatniejCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, nić dodatniejGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, nić ujemnejAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, nić dodatniejAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, nić ujemnejKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, nić dodatniejAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, nić ujemnejMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, nić dodatniejCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, nić dodatniejSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, nić ujemnejMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, nić ujemnejPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, nić dodatniejPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, nić dodatniejANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, nić ujemnejHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, nić dodatniejSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, nić dodatniejFARP2Schemat AGXT: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 240 868 824–240 869 030, 207 zasadEkson 2: 240 869 170–240 869 362, 193 zasadEkson 3: 240 870 644–240 870 708, 65 zasadEkson 4: 240 871 349–240 871 449, 101 zasadEkson 5: 240 872 979–240 873 049, 71 zasadEkson 6: 240 873 978–240 874 062, 85 zasadEkson 7: 240 875 109–240 875 204, 96 zasadEkson 8: 240 875 935–240 876 004, 70 zasadEkson 9: 240 877 537–240 877 632, 96 zasadEkson 10: 240 878 022–240 878 150, 129 zasadEkson 11: 240 878 714–240 880 500, 1787 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 11,7 kb genu; 1179 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie AGXT

201

pozycje w genie AGXT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 11,7 kb genu AGXT, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem AGXT

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AGXT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/agxt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test