Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 93,5 kb
Białko
629 aminokwasów
Znany również jako
IL-23R
Transkrypt MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)

    • Mendlowska podatność na choroby prątkowe

      Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IL23R

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie IL23R. IL23R i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 66 713 217 do 67 713 216.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, nić dodatniejSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, nić dodatniejDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, nić ujemnejINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, nić ujemnejDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, nić dodatniejMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, nić ujemnejSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, nić ujemnejC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, nić dodatniejIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, nić dodatniejIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, nić ujemnejSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, nić dodatniejGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, nić ujemnejGNG12Schemat IL23R: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 67 166 454–67 166 541, 88 zasadEkson 2: 67 168 092–67 168 190, 99 zasadEkson 3: 67 169 342–67 169 638, 297 zasadEkson 4: 67 182 836–67 182 959, 124 zasadEkson 5: 67 200 737–67 200 897, 161 zasadEkson 6: 67 206 910–67 207 055, 146 zasadEkson 7: 67 219 574–67 219 730, 157 zasadEkson 8: 67 236 713–67 236 802, 90 zasadEkson 9: 67 240 179–67 240 281, 103 zasadEkson 10: 67 255 837–67 255 927, 91 zasadEkson 11: 67 258 478–67 259 979, 1502 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 93,5 kb genu; 1890 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem IL23R

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IL23R. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL23R: interleukin 23 receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Gen IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il23r

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test