Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL12B

interleukin 12B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q33.3
Współrzędne
Chromosom 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 15,7 kb
Białko
328 aminokwasów
Znany również jako
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Poprzednie symbole
NKSF2
Transkrypt MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)

    • Mendlowska podatność na choroby prątkowe

      Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.

Budowa genu IL12B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie IL12B. IL12B i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 158 822 634 do 159 822 633.Chromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, nić ujemnejEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, nić ujemnejRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, nić dodatniejUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, nić ujemnejIL12BSchemat IL12B: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 159 314 780–159 316 100, 1321 zasadEkson 7: 159 316 685–159 316 816, 132 zasadEkson 6: 159 318 736–159 318 893, 158 zasadEkson 5: 159 320 306–159 320 520, 215 zasadEkson 4: 159 322 394–159 322 511, 118 zasadEkson 3: 159 323 054–159 323 329, 276 zasadEkson 2: 159 326 695–159 326 782, 88 zasadEkson 1: 159 330 432–159 330 487, 56 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 15,7 kb genu; 987 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL12B

16

pozycje w IL12B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,7 kb genu IL12B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL12B: interleukin 12B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Gen IL12B: interleukin 12B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il12b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test