Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.3
Współrzędne
Chromosom 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 45,7 kb
Białko
709 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
APPL
Transkrypt MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomalne dominujące

      MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu APPL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie APPL1. APPL1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 56 750 600 do 57 750 599.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, nić ujemnejARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, nić dodatniejSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, nić ujemnejIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, nić ujemnejHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, nić dodatniejAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, nić ujemnejASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, nić ujemnejDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, nić dodatniejPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, nić ujemnejARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, nić ujemnejDENND6ASchemat APPL1: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 57 227 729–57 227 937, 209 zasadEkson 2: 57 235 566–57 235 664, 99 zasadEkson 3: 57 237 492–57 237 551, 60 zasadEkson 4: 57 238 045–57 238 116, 72 zasadEkson 5: 57 240 465–57 240 552, 88 zasadEkson 6: 57 242 101–57 242 142, 42 zasadEkson 7: 57 242 856–57 242 914, 59 zasadEkson 8: 57 246 076–57 246 222, 147 zasadEkson 9: 57 247 395–57 247 477, 83 zasadEkson 10: 57 248 193–57 248 351, 159 zasadEkson 11: 57 249 360–57 249 548, 189 zasadEkson 12: 57 252 269–57 252 311, 43 zasadEkson 13: 57 253 682–57 253 738, 57 zasadEkson 14: 57 256 957–57 257 051, 95 zasadEkson 15: 57 257 246–57 257 428, 183 zasadEkson 16: 57 259 028–57 259 080, 53 zasadEkson 17: 57 259 845–57 260 019, 175 zasadEkson 18: 57 260 117–57 260 153, 37 zasadEkson 19: 57 260 628–57 260 774, 147 zasadEkson 20: 57 267 742–57 267 792, 51 zasadEkson 21: 57 268 398–57 268 487, 90 zasadEkson 22: 57 269 541–57 273 471, 3931 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 45,7 kb genu; 2130 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/appl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test