Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEL

carboxyl ester lipase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.13
Współrzędne
Chromosom 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
753 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BSSL, MODY8
Transkrypt MANE Select
ENST00000372080.8NM_001807.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomalne dominujące

      MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CEL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CEL. CEL i 27 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 132 566 921 do 133 566 920.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, nić dodatniejCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, nić ujemnejDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, nić dodatniejBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, nić dodatniejGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, nić ujemnejAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, nić dodatniejSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, nić ujemnejTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, nić dodatniejGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, nić dodatniejGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, nić dodatniejCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, nić ujemnejRALGDS: 133 098 121–133 163 914, nić ujemnejGBGT1: 133 151 020–133 164 245, nić ujemnejGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, nić ujemnejOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, nić ujemnejABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, nić ujemnejSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, nić ujemnejMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, nić dodatniejRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, nić ujemnejSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, nić dodatniejSURF4: 133 361 450–133 376 233, nić ujemnejSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, nić dodatniejREXO4: 133 406 026–133 418 096, nić ujemnejREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, nić dodatniejADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, nić dodatniejCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, nić ujemnejSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, nić ujemnejMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, nić dodatniejADAMTSL2Schemat CEL: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 133 061 981–133 062 068, 88 zasadEkson 2: 133 064 404–133 064 554, 151 zasadEkson 3: 133 064 640–133 064 762, 123 zasadEkson 4: 133 065 040–133 065 237, 198 zasadEkson 5: 133 066 530–133 066 660, 131 zasadEkson 6: 133 066 838–133 066 945, 108 zasadEkson 7: 133 067 088–133 067 205, 118 zasadEkson 8: 133 068 672–133 068 858, 187 zasadEkson 9: 133 069 056–133 069 259, 204 zasadEkson 10: 133 070 461–133 070 658, 198 zasadEkson 11: 133 070 987–133 071 861, 875 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 9,9 kb genu; 2262 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEL

6

pozycje w CEL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,9 kb genu CEL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEL: carboxyl ester lipase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. Gen CEL: carboxyl ester lipase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cel

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test