Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 7,5 kb
Białko
503 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
P450C11, FHI, CPN1
Poprzednie symbole
CYP11B
Transkrypt MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony przerost nadnerczy

    • Autosomalne recesywne

      Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne spowodowane niedoborem enzymu steroidogenezy. Charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy oraz różnym stopniem objawów nadmiaru lub niedoboru androgenów, zależnie od typu i ciężkości choroby.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza glikokortykoidami (hydrokortyzon u dzieci; prednizon lub deksametazon u dorosłych); terapia zastępcza mineralokortykoidami w przypadku utraty soli (fludrokortyzon); adrenalektomia w ciężkim hiperandrogenizmie opornym na leczenie farmakologiczne; protokoły dawkowania leków w sytuacjach stresowych

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Rodzinny hiperaldosteronizmAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń, w tym aldosteronizm podatny na glikokortykoidy (CYP11B1/CYP11B2) oraz postacie wywołane zmianami w genach CLCN2, KCNJ5 lub CACNA1H, w których nadnercza wytwarzają zbyt dużo aldosteronu, co powoduje nadciśnienie tętnicze.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pozwala ukierunkować leczenie (deksametazon w aldosteronizmie podatnym na glikokortykoidy, ogólnie leki blokujące aldosteron) oraz wspiera badania przesiewowe krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYP11B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CYP11B1. CYP11B1 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 142 376 091 do 143 376 090.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, nić ujemnejTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, nić dodatniejADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, nić ujemnejARCJRK: 142 657 460–142 681 968, nić ujemnejJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, nić dodatniejPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, nić dodatniejLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, nić dodatniejSLURP1: 142 740 941–142 742 414, nić ujemnejLYPD2: 142 750 150–142 753 006, nić ujemnejLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, nić ujemnejLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, nić ujemnejSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, nić ujemnejLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, nić ujemnejLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, nić dodatniejGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, nić ujemnejCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, nić ujemnejCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, nić dodatniejLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, nić ujemnejLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, nić dodatniejLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, nić ujemnejLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, nić dodatniejGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, nić dodatniejZFP41: 143 247 110–143 276 403, nić dodatniejGLI4: 143 263 193–143 276 937, nić dodatniejGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, nić dodatniejZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, nić ujemnejTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, nić dodatniejRHPN1Schemat CYP11B1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 142 872 357–142 874 486, 2130 zasadEkson 8: 142 874 957–142 875 154, 198 zasadEkson 7: 142 875 234–142 875 312, 79 zasadEkson 6: 142 875 712–142 875 878, 167 zasadEkson 5: 142 876 241–142 876 395, 155 zasadEkson 4: 142 876 682–142 876 885, 204 zasadEkson 3: 142 877 023–142 877 222, 200 zasadEkson 2: 142 879 032–142 879 187, 156 zasadEkson 1: 142 879 575–142 879 825, 251 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 7,5 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP11B1

148

pozycje w CYP11B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

148 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (67 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,5 kb genu CYP11B1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP11B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP11B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test