Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 7,3 kb
Białko
503 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Poprzednie symbole
CYP11B
Transkrypt MANE Select
ENST00000323110.2NM_000498.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Niedobór syntazy aldosteronuAutosomalne recesywne

      Dziedziczny defekt ostatniego etapu produkcji aldosteronu, zwykle wywołany zmianami w genie CYP11B2, prowadzący do utraty soli i wysokiego poziomu potasu w niemowlęctwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wspiera leczenie fludrokortyzonem i uzupełnianie soli.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYP11B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CYP11B2. CYP11B2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 142 414 201 do 143 414 200.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, nić dodatniejADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, nić ujemnejARCJRK: 142 657 460–142 681 968, nić ujemnejJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, nić dodatniejPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, nić dodatniejLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, nić dodatniejSLURP1: 142 740 941–142 742 414, nić ujemnejLYPD2: 142 750 150–142 753 006, nić ujemnejLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, nić ujemnejLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, nić ujemnejSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, nić ujemnejLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, nić ujemnejLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, nić dodatniejGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, nić ujemnejCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, nić ujemnejCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, nić dodatniejLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, nić ujemnejLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, nić dodatniejLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, nić ujemnejLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, nić dodatniejGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, nić dodatniejZFP41: 143 247 110–143 276 403, nić dodatniejGLI4: 143 263 193–143 276 937, nić dodatniejGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, nić dodatniejZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, nić ujemnejTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, nić dodatniejRHPN1Schemat CYP11B2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 142 910 559–142 912 093, 1535 zasadEkson 8: 142 912 530–142 912 727, 198 zasadEkson 7: 142 912 807–142 912 885, 79 zasadEkson 6: 142 913 285–142 913 451, 167 zasadEkson 5: 142 914 264–142 914 418, 155 zasadEkson 4: 142 914 705–142 914 908, 204 zasadEkson 3: 142 915 046–142 915 245, 200 zasadEkson 2: 142 917 059–142 917 214, 156 zasadEkson 1: 142 917 602–142 917 843, 242 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 7,3 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP11B2

36

pozycje w CYP11B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

36 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (19 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,3 kb genu CYP11B2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test