Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 58,6 kb
Białko
557 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Poprzednie symbole
TCF2
Transkrypt MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek

    • Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemicznaAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomalne dominujące

      MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu HNF1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie HNF1B. HNF1B i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 37 215 745 do 38 215 744.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, nić ujemnejACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, nić dodatniejC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, nić dodatniejTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, nić dodatniejDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, nić ujemnejSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, nić ujemnejDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, nić ujemnejHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, nić dodatniejTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, nić ujemnejTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, nić dodatniejTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, nić ujemnejTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, nić dodatniejTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, nić ujemnejTBC1D3Schemat HNF1B: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 37 686 431–37 687 392, 962 zasadEkson 8: 37 699 076–37 699 194, 119 zasadEkson 7: 37 700 983–37 701 177, 195 zasadEkson 6: 37 704 917–37 705 049, 133 zasadEkson 5: 37 710 503–37 710 663, 161 zasadEkson 4: 37 731 595–37 731 830, 236 zasadEkson 3: 37 733 557–37 733 821, 265 zasadEkson 2: 37 739 440–37 739 639, 200 zasadEkson 1: 37 744 541–37 745 059, 519 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 58,6 kb genu; 1674 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HNF1B

212

pozycje w HNF1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,6 kb genu HNF1B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HNF1B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HNF1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNF1B: HNF1 homeobox B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1B: HNF1 homeobox B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnf1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test