Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormality of the pupil

Nazwa kliniczna: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Podsumowanie

Znana także jako
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Układ organizmu
Abnormality of the eye

20 genów powiązanych z Abnormality of the pupil

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the pupil. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GPR143G protein-coupled receptor 143Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PHOX2Bpaired like homeobox 2BBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PTENphosphatase and tensin homologBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MPZmyelin protein zeroCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PMP22peripheral myelin protein 22Często (30–79%)W 1 chorobie
CHN1chimerin 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KRT25keratin 25Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KRT71keratin 71Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KRT74keratin 74Czasami (5–29%)W 1 chorobie
LIPHlipase HCzasami (5–29%)W 1 chorobie
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MAFBMAF bZIP transcription factor BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SALL4spalt like transcription factor 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
STIM1stromal interaction molecule 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormality of the iris

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test