Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLDN19

claudin 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
224 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000296387.6NM_148960.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu CLDN19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CLDN19. CLDN19 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 42 236 665 do 43 236 664.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, nić ujemnejFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, nić dodatniejRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, nić ujemnejZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, nić dodatniejPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, nić dodatniejCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, nić dodatniejPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, nić dodatniejYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, nić ujemnejCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, nić ujemnejP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, nić dodatniejC1orf50: 42 767 292–42 794 493, nić dodatniejTMEM269: 42 784 991–42 816 619, nić dodatniejSVBP: 42 788 324–42 824 810, nić ujemnejSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, nić dodatniejERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, nić dodatniejZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, nić ujemnejSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, nić dodatniejCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, nić ujemnejEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, nić dodatniejCFAP57Schemat CLDN19: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 42 733 093–42 735 134, 2042 zasadEkson 4: 42 735 878–42 736 030, 153 zasadEkson 3: 42 738 229–42 738 313, 85 zasadEkson 2: 42 738 421–42 738 585, 165 zasadEkson 1: 42 739 841–42 740 236, 396 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 7,1 kb genu; 675 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLDN19

18

pozycje w CLDN19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu CLDN19, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN19: claudin 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN19: claudin 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cldn19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test