Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP57

cilia and flagella associated protein 57

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 43 172 330–43 254 358 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 82 kb
Białko
1250 aminokwasów
Znany również jako
FLJ32000
Poprzednie symbole
WDR65
Transkrypt MANE Select
ENST00000372492.9NM_001378189.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CFAP57. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CFAP57

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CFAP57. CFAP57 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 42 713 344 do 43 713 343.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCLDN19: 42 733 093–42 740 286, nić ujemnejP3H1: 42 746 335–42 767 084, nić ujemnejP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, nić dodatniej: 42 767 292–42 794 493, nić dodatniejTMEM269: 42 784 991–42 816 619, nić dodatniejTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, nić ujemnejSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, nić dodatniejERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, nić dodatniejZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, nić ujemnejSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, nić dodatniejCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, nić ujemnejEBNA1BP2CFAP57: 43 172 330–43 254 358, nić dodatniejCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, nić dodatniejTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, nić ujemnejC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, nić dodatniejTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, nić dodatniejMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, nić dodatniejCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, nić ujemnejELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, nić ujemnejMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, nić dodatniejSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, nić ujemnejHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, nić dodatniejPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, nić dodatniejKDM4A: 43 650 149–43 931 014, nić dodatniejST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, nić dodatniejST3GAL3Schemat CFAP57: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 43 172 330–43 172 453, 124 zasadEkson 2: 43 172 735–43 172 910, 176 zasadEkson 3: 43 181 534–43 181 850, 317 zasadEkson 4: 43 183 591–43 183 877, 287 zasadEkson 5: 43 185 149–43 185 356, 208 zasadEkson 6: 43 186 707–43 186 859, 153 zasadEkson 7: 43 197 553–43 197 692, 140 zasadEkson 8: 43 198 481–43 198 646, 166 zasadEkson 9: 43 199 390–43 199 503, 114 zasadEkson 10: 43 206 720–43 206 932, 213 zasadEkson 11: 43 209 743–43 209 916, 174 zasadEkson 12: 43 215 255–43 215 416, 162 zasadEkson 13: 43 219 382–43 219 537, 156 zasadEkson 14: 43 221 372–43 221 465, 94 zasadEkson 15: 43 222 105–43 222 295, 191 zasadEkson 16: 43 222 824–43 222 997, 174 zasadEkson 17: 43 224 046–43 224 204, 159 zasadEkson 18: 43 226 983–43 227 126, 144 zasadEkson 19: 43 232 508–43 232 624, 117 zasadEkson 20: 43 234 279–43 234 413, 135 zasadEkson 21: 43 234 495–43 234 638, 144 zasadEkson 22: 43 243 227–43 243 359, 133 zasadEkson 23: 43 253 977–43 254 358, 382 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 82 kb genu; 3753 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP57

2

pozycje w CFAP57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82 kb genu CFAP57, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP57: cilia and flagella associated protein 57. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap57

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP57: cilia and flagella associated protein 57 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap57

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test