Cecha
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test19 genów powiązanych z Mild microcephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Mild microcephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Zawsze | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASPAaspartoacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni