Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.33
Współrzędne
Chromosom 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,4 kb
Białko
58 aminokwasów
Znany również jako
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Poprzednie symbole
USMG5, ATP5MD
Transkrypt MANE Select
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Budowa genu ATP5MK

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ATP5MK. ATP5MK i 15 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 102 892 763 do 103 892 762.Chromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, nić dodatniejBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, nić dodatniejAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, nić dodatniejCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, nić ujemnejNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, nić dodatniejRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, nić dodatniejINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, nić ujemnejPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, nić dodatniejTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, nić ujemnejATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, nić dodatniejPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, nić ujemnejCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, nić ujemnejCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, nić ujemnejCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, nić dodatniejNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, nić ujemnejSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, nić ujemnejSTN1Schemat ATP5MK: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 5: 103 389 050–103 389 166, 117 zasadEkson 4: 103 392 191–103 392 283, 93 zasadEkson 3: 103 392 371–103 392 466, 96 zasadEkson 2: 103 395 746–103 396 032, 287 zasadEkson 1: 103 396 409–103 396 475, 67 zasad543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,7 kb z 7,4 kb genu; 177 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ATP5MK

    2

    pozycje w ATP5MK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,4 kb genu ATP5MK, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp5mk

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test