Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Dziedziczny feochromocytoma i paragangliom

Dziedziczna predyspozycja do nowotworów nadnerczy (feochromocytoma) oraz tkanki nerwowej w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej (paraganglioma), najczęściej wywoływana przez warianty w genach SDH, MAX lub TMEM127.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Dziedziczne feochromocytoma-paraganglioma

Autosomalne dominujące

Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Dziedziczne feochromocytoma

Autosomalne dominujące

Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.

Co zmienia diagnoza

Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

phaeochromocytoma

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Zespół Carney’a-Stratakisa

Autosomalne dominujące

Połączenie paragangliomy i guza podścieliska przewodu pokarmowego (GIST), wywoływane przez warianty w genach SDH.

Co zmienia diagnoza

Nadzór obejmuje zarówno paragangliomy, jak i guzy podścieliska przewodu pokarmowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

Erytrocytoza związana z EGLN1 oraz predyspozycja do feochromocytoma/paragangliomy

Autosomalne dominujące

Warianty w genie EGLN1, które powodują podwyższoną liczbę krwinek czerwonych oraz zwiększone ryzyko feochromocytoma i paragangliomy.

Przeanalizowane geny

MONDO:1060184

Ograniczenia

  • SDHA ma blisko spokrewnione kopie pseudogenów, dlatego wyniki wariantów w SDHA są mniej wiarygodne.
  • Delecje jednego lub więcej eksonów genów SDHB lub SDHC wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium