Cecha
Brisk knee jerk
Nazwa kliniczna: Hyperactive patellar reflex
Podsumowanie
- Znana także jako
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Brisk knee jerk
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Brisk knee jerk. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SACSsacsin molecular chaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni