Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal lung lobation

A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.

HPO HP:0002101

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
Układ organizmu
Abnormality of the respiratory system

37 genów powiązanych z Abnormal lung lobation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal lung lobation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseZawszeW 2 chorobach
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexZawszeW 1 chorobie
LBRlamin B receptorZawszeW 1 chorobie
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Często (30–79%)W 2 chorobach
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
NEK8NIMA related kinase 8Często (30–79%)W 1 chorobie
RSPO2R-spondin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
TBX4T-box transcription factor 4Często (30–79%)W 1 chorobie
WNT3Wnt family member 3Często (30–79%)W 1 chorobie
WT1WT1 transcription factorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ARVCFARVCF delta catenin family memberCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CEP57centrosomal protein 57Czasami (5–29%)W 2 chorobach
COMTcatechol-O-methyltransferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FANCBFA complementation group BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GLI3GLI family zinc finger 3Czasami (5–29%)W 2 chorobach
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
HIRAhistone cell cycle regulatorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
JMJD1Cjumonji domain containing 1CCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PLXND1plexin D1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RREB1ras responsive element binding protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TBX1T-box transcription factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Czasami (5–29%)W 1 chorobie
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FOXF1forkhead box F1Nie odnotowanoW 1 chorobie
GDF1growth differentiation factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
GPC3glypican 3Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal lung development

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test