Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Short shinbone

Nazwa kliniczna: Short tibia

Underdevelopment (reduced size) of the tibia.

HPO HP:0005736

Podsumowanie

Znana także jako
Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Układ organizmu
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 genów powiązanych z Short shinbone

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short shinbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
INTUinturned planar cell polarity proteinZawszeW 1 chorobie
LAMA5laminin subunit alpha 5ZawszeW 1 chorobie
SLC13A1solute carrier family 13 member 1ZawszeW 1 chorobie
SLC31A1solute carrier family 31 member 1ZawszeW 1 chorobie
LMBR1limb development membrane protein 1Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
SHOXSHOX homeoboxBardzo często (80–99%)W 3 chorobach
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CEP120centrosomal protein 120Często (30–79%)W 1 chorobie
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Często (30–79%)W 2 chorobach
GDF5growth differentiation factor 5Często (30–79%)W 3 chorobach
SHHsonic hedgehog signaling moleculeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Często (30–79%)W 1 chorobie
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Często (30–79%)W 1 chorobie
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FLNBfilamin BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GLI3GLI family zinc finger 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MEG3maternally expressed 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NEK1NIMA related kinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RTL1retrotransposon Gag like 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONNie odnotowanoW 1 chorobie
GPC6glypican 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNie odnotowanoW 1 chorobie
LIFRLIF receptor subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
TBC1D32TBC1 domain family member 32Nie odnotowanoW 1 chorobie
TCTN3tectonic family member 3Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Absent/small shankboneShort long bone

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test