Cecha
Optic nerve issue
Nazwa kliniczna: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 genów powiązanych z Optic nerve issue
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Optic nerve issue. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA2GATA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOCmyocilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Damaged optic nerve64 genów
- Abnormal optic disc morphology37 genów
- Optic neuritis22 genów
- Optic nerve compression16 genów
- Leber optic atrophy13 genów
- Optic nerve dysplasia11 genów
- Morning glory anomaly7 genów
- Optic nerve misrouting5 genów
- Absent/small optic nerve2 genów
- Abnormal optic chiasm morphology1 gen
- Marcus Gunn pupil1 gen
- Optic pit1 gen
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni