Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 12,7 kb
Białko
142 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FBHOk, FBH3
Poprzednie symbole
CLAPS2, HHC3
Transkrypt MANE Select
ENST00000263270.11NM_004069.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

    • Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemiaAutosomalne dominujące

      Trwale, zwykle niegroźnie podwyższone stężenie wapnia we krwi przy niskim wydalaniu wapnia z moczem, spowodowane zmniejszoną wrażliwością na wapń (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnej operacji przytarczyc, która nie leczy go.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AP2S1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie AP2S1. AP2S1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 46 344 507 do 47 344 506.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, nić dodatniejPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, nić ujemnejCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, nić ujemnejPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, nić ujemnejPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, nić ujemnejPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, nić dodatniejCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, nić ujemnejPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, nić ujemnejGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, nić ujemnejDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, nić ujemnejPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, nić ujemnejSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, nić dodatniejFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, nić ujemnejSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, nić ujemnejAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, nić dodatniejARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, nić dodatniejNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, nić ujemnejTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, nić ujemnejZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, nić dodatniejSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, nić ujemnejBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, nić dodatniejCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, nić dodatniejINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, nić dodatniejC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, nić dodatniejC5AR2Schemat AP2S1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 46 838 167–46 838 548, 382 zasadEkson 4: 46 838 740–46 838 799, 60 zasadEkson 3: 46 839 465–46 839 578, 114 zasadEkson 2: 46 845 993–46 846 142, 150 zasadEkson 1: 46 850 764–46 850 846, 83 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 12,7 kb genu; 429 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP2S1

2

pozycje w AP2S1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,7 kb genu AP2S1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap2s1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test