Cecha
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Agyria diffuse
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Agyria
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Agyria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| FKTNfukutin | Zawsze | W 2 chorobach |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DCXdoublecortin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF2Akinesin family member 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni