Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal circulating aldolase concentration

An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.

HPO HP:0012400

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormal aldolase level
Układ organizmu
Laboratory abnormality

15 genów powiązanych z Abnormal circulating aldolase concentration

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal circulating aldolase concentration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ABardzo często (80–99%)W 1 chorobie
DAG1dystroglycan 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FKRPfukutin related proteinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FKTNfukutinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POMKprotein O-mannose kinaseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorBardzo często (80–99%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal circulating enzyme concentration or activity

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test