Cecha
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z Congenital contracture
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Congenital contracture. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF26Akinesin family member 26A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX7paired box 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni