Cecha
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cortical gyral simplification
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test95 genów powiązanych z Simplified gyral pattern
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Simplified gyral pattern. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Zawsze | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CEP295centrosomal protein 295 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GON4Lgon-4 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAPINSNAP associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDC40cell division cycle 40 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 55 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED27mediator complex subunit 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF14kinesin family member 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni