Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CALM3

calmodulin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 9,5 kb
Białko
149 aminokwasów
Znany również jako
PHKD, PHKD3
Transkrypt MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu CALM3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CALM3. CALM3 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 46 106 056 do 47 106 055.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, nić dodatniejIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, nić ujemnejIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, nić dodatniejIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, nić dodatniejHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, nić dodatniejPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, nić ujemnejCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, nić ujemnejPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, nić ujemnejPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, nić ujemnejPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, nić dodatniejCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, nić ujemnejPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, nić ujemnejGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, nić ujemnejDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, nić ujemnejPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, nić ujemnejSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, nić dodatniejFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, nić ujemnejSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, nić ujemnejAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, nić dodatniejARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, nić dodatniejNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, nić ujemnejTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, nić ujemnejZC3H4Schemat CALM3: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 601 330–46 601 437, 108 zasadEkson 2: 46 605 827–46 605 857, 31 zasadEkson 3: 46 608 197–46 608 340, 144 zasadEkson 4: 46 608 482–46 608 588, 107 zasadEkson 5: 46 608 846–46 608 981, 136 zasadEkson 6: 46 609 125–46 610 782, 1658 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 9,5 kb genu; 450 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CALM3

6

pozycje w CALM3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,5 kb genu CALM3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM3: calmodulin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM3: calmodulin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/calm3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test