Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.1
Współrzędne
Chromosom 10: 95 756 163–95 877 266 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 121,1 kb
Białko
510 aminokwasów
Znany również jako
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Poprzednie symbole
CD39
Transkrypt MANE Select
ENST00000371205.5NM_001776.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ENTPD1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ENTPD1. ENTPD1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 95 316 715 do 96 316 714.Chromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95 311 390–95 561 469, nić ujemnejSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, nić ujemnejALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, nić ujemnejTCTN3ENTPD1: 95 756 163–95 877 266, nić dodatniejENTPD1: 95 860 548–95 924 844, nić dodatniejCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, nić dodatniejCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, nić dodatniejCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, nić dodatniejZNF518ABLNK: 96 189 171–96 272 658, nić ujemnejBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, nić dodatniejDNTTSchemat ENTPD1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 756 163–95 756 255, 93 zasadEkson 2: 95 823 237–95 823 364, 128 zasadEkson 3: 95 839 691–95 839 808, 118 zasadEkson 4: 95 842 344–95 842 494, 151 zasadEkson 5: 95 844 476–95 844 635, 160 zasadEkson 6: 95 845 357–95 845 596, 240 zasadEkson 7: 95 847 446–95 847 706, 261 zasadEkson 8: 95 860 469–95 860 582, 114 zasadEkson 9: 95 864 724–95 864 861, 138 zasadEkson 10: 95 866 177–95 877 266, 11 090 zasad12468105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 12,5 kb z 121,1 kb genu; 1533 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ENTPD1

    12

    pozycje w ENTPD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121,1 kb genu ENTPD1, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/entpd1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test