Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMFR

autocrine motility factor receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q13
Współrzędne
Chromosom 16: 56 361 452–56 425 545 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 64,1 kb
Białko
643 aminokwasów
Znany również jako
RNF45, gp78
Transkrypt MANE Select
ENST00000290649.10NM_001144.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu AMFR

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie AMFR. AMFR i 19 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 55 893 499 do 56 893 498.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55 846 154–55 956 031, nić ujemnejCES5AGNAO1: 56 189 660–56 357 444, nić dodatniejGNAO1AMFR: 56 361 452–56 425 545, nić ujemnejAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, nić ujemnejNUDT21: 56 430 556–56 501 497, nić ujemnejOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, nić dodatniejOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, nić ujemnejBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, nić dodatniejMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, nić dodatniejMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, nić dodatniejMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, nić dodatniejMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, nić dodatniejMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, nić dodatniejMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, nić dodatniejMT1F: 56 657 640–56 660 698, nić dodatniejMT1G: 56 666 730–56 668 072, nić ujemnejMT1H: 56 669 660–56 671 135, nić dodatniejMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, nić dodatniejMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, nić dodatniejNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, nić dodatniejSLC12A3Schemat AMFR: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 14: 56 361 452–56 363 056, 1605 zasadEkson 13: 56 363 921–56 364 105, 185 zasadEkson 12: 56 367 444–56 367 527, 84 zasadEkson 11: 56 369 193–56 369 327, 135 zasadEkson 10: 56 385 919–56 386 022, 104 zasadEkson 9: 56 389 185–56 389 375, 191 zasadEkson 8: 56 401 733–56 401 843, 111 zasadEkson 7: 56 402 985–56 403 118, 134 zasadEkson 6: 56 404 909–56 405 041, 133 zasadEkson 5: 56 405 204–56 405 244, 41 zasadEkson 4: 56 407 964–56 408 116, 153 zasadEkson 3: 56 409 424–56 409 588, 165 zasadEkson 2: 56 414 252–56 414 344, 93 zasadEkson 1: 56 425 073–56 425 545, 473 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,6 kb z 64,1 kb genu; 1932 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AMFR

    1

    pozycja w AMFR, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64,1 kb genu AMFR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AMFR: autocrine motility factor receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AMFR: autocrine motility factor receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amfr

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test