Cecha
Loss of articulate speech
Nazwa kliniczna: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Loss of articulate speech
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Loss of articulate speech. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Zawsze | W 4 chorobach |
| DSTdystonin | Zawsze | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PODXLpodocalyxin like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni