Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Focal dystonia

A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.

HPO HP:0004373

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

19 genów powiązanych z Focal dystonia

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Focal dystonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
TSPOAP1TSPO associated protein 1ZawszeW 2 chorobach
GNALG protein subunit alpha LBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MAPTmicrotubule associated protein tauBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ARXaristaless related homeoboxCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
FTLferritin light chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GCH1GTP cyclohydrolase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Często (30–79%)W 1 chorobie
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Często (30–79%)W 1 chorobie
PANK2pantothenate kinase 2Często (30–79%)W 1 chorobie
PLA2G6phospholipase A2 group VICzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Często (30–79%)W 1 chorobie
THtyrosine hydroxylaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HEXBhexosaminidase subunit betaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
PRKCGprotein kinase C gammaNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Dystonia

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test