Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 42,2 kb
Protein
511 aminosyrer
Også kjent som
y+LAT-1, Y+LAT1
Tidligere symboler
LPI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • Lysinurisk proteinintoleranseAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i SLC7A7, som svekker transporten av lysin, arginin og ornitin og kan føre til høy ammoniakk etter proteinrike måltider, dårlig vekst, og komplikasjoner i lunger og nyrer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet dette, kan proteininntaket begrenses og citrullin gis som tilskudd. Tilstanden behandles da på samme måte som en ureasyklusforstyrrelse, med kontroll av lunger og nyrer.

Slik er SLC7A7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SLC7A7 står. SLC7A7 og 24 gener i nærheten på kromosom 14, fra 22 294 329 til 23 294 328.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, bakover-strengDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, fremover-strengABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, bakover-strengOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, fremover-strengOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, bakover-strengSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fremover-strengMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fremover-strengMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fremover-strengLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fremover-strengREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, bakover-strengRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakover-strengPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakover-strengHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakover-strengAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakover-strengAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakover-strengC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakover-strengPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fremover-strengPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakover-strengCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakover-strengACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fremover-strengC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakover-strengCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakover-strengCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakover-strengSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fremover-strengRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakover-strengHOMEZDiagram av SLC7A7: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 22 773 222–22 773 716, 495 baserEkson 9: 22 773 933–22 774 116, 184 baserEkson 8: 22 774 354–22 774 503, 150 baserEkson 7: 22 775 444–22 775 540, 97 baserEkson 6: 22 775 833–22 775 936, 104 baserEkson 5: 22 776 195–22 776 318, 124 baserEkson 4: 22 778 793–22 778 937, 145 baserEkson 3: 22 779 926–22 780 051, 126 baserEkson 2: 22 812 900–22 813 440, 541 baserEkson 1: 22 815 320–22 815 435, 116 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 42,2 kb, og 1 536 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC7A7

130

posisjoner i SLC7A7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,2 kb av SLC7A7, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SLC7A7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC7A7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Vis 19 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC7A7-genet: solute carrier family 7 member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7-genet: solute carrier family 7 member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc7a7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test