Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,3 kb
Protein
99 aminosyrer
Også kjent som
B8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252102.9NM_002488.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der NDUFA2 står. NDUFA2 og 39 gener i nærheten på kromosom 5, fra 140 146 458 til 141 146 457.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fremover-strengCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakover-strengPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakover-strengHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fremover-strengSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fremover-strengANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fremover-strengSRA1: 140 536 450–140 557 920, bakover-strengEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fremover-strengEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakover-strengAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, bakover-strengCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, fremover-strengTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, bakover-strengNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, fremover-strengIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fremover-strengDND1: 140 670 794–140 673 576, bakover-strengHARS1: 140 673 035–140 691 537, bakover-strengHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, fremover-strengZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fremover-strengPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fremover-strengPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fremover-strengPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fremover-strengPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fremover-strengPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fremover-strengPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fremover-strengPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fremover-strengPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fremover-strengPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fremover-strengPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fremover-strengPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fremover-strengPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fremover-strengPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fremover-strengPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fremover-strengPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fremover-strengPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fremover-strengPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fremover-strengPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fremover-strengPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fremover-strengPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fremover-strengPCDHB5Diagram av NDUFA2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 140 645 285–140 645 678, 394 baserEkson 2: 140 647 256–140 647 362, 107 baserEkson 1: 140 647 483–140 647 630, 148 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 2,3 kb, og 300 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test