Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5 kb
Protein
198 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIP1, P27KIP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Malignant endokrin neoplasi

    • Multippel endokrin neoplasiAutosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjeldne arvelige kreftsyndromer kjennetegnet ved utvikling av to eller flere svulster i endokrine kjertler, noen ganger med svulstutvikling i andre vev eller organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CDKN1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der CDKN1B står. CDKN1B og 15 gener i nærheten på kromosom 12, fra 12 219 869 til 13 219 868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, bakover-strengLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, bakover-strengMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, fremover-strengBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, bakover-strengDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, fremover-strengCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, bakover-strengGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, fremover-strengCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, fremover-strengAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, fremover-strengDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, fremover-strengGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, bakover-strengGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, bakover-strengHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, fremover-strengFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, bakover-strengGSG1: 13 088 784–13 103 484, bakover-strengEMP1: 13 196 529–13 219 941, fremover-strengEMP1Diagram av CDKN1B: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 95 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 717 368–12 718 314, 947 baserEkson 2: 12 718 825–12 718 954, 130 baserEkson 3: 12 721 036–12 722 369, 1 334 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 5 kb, og 597 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDKN1B

104

posisjoner i CDKN1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5 kb av CDKN1B, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKN1B-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdkn1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test