Gen
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092929(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 201294(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
- Eksoner
- 32 eksoner over 17,2 kb
- Protein
- 1 090 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- Munc13-4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UNC13D og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose
- Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 3 (UNC13D)Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i UNC13D-genet, som immuncellene trenger for å frigjøre innholdet i sine drapsgranula.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er UNC13D bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 17,2 kb, og 3 273 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UNC13D
181
posisjoner i UNC13D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av UNC13D, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UNC13D
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UNC13D kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UNC13D-genet: unc-13 homolog D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc13d
Dante Labs. UNC13D-genet: unc-13 homolog D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc13d
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker