Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRF1

perforin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,4 kb
Protein
555 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PFP, P1, HPLH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose

    • Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 2 (PRF1)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i PRF1-genet, som lager perforin, et protein immuncellene bruker for å drepe infiserte celler.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PRF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der PRF1 står. PRF1 og 14 gener i nærheten på kromosom 10, fra 70 100 045 til 71 100 044.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fremover-strengMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, bakover-strengAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, bakover-strengTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, bakover-strengSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, bakover-strengPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, bakover-strengNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, bakover-strengLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, fremover-strengEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, bakover-strengNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, fremover-strengPALD1PRF1: 70 597 348–70 602 741, bakover-strengPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, fremover-strengADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakover-strengTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, fremover-strengSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, bakover-strengPCBD1Diagram av PRF1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 94 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 70 597 348–70 599 181, 1 834 baserEkson 2: 70 600 364–70 600 932, 569 baserEkson 1: 70 602 645–70 602 741, 97 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 5,4 kb, og 1 668 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRF1

146

posisjoner i PRF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,4 kb av PRF1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRF1-genet: perforin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1-genet: perforin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test