Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 13 kb
Protein
597 aminosyrer
Også kjent som
UNC93, UNC-93B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging

Slik er UNC93B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der UNC93B1 står. UNC93B1 og 17 gener i nærheten på kromosom 11, fra 67 497 599 til 68 497 598.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakover-strengPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakover-strengCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakover-strengCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fremover-strengGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fremover-strengNUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakover-strengNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakover-strengTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakover-strengACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakover-strengALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, bakover-strengUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, fremover-strengALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, fremover-strengNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, fremover-strengTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, bakover-strengCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, bakover-strengKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, bakover-strengC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, fremover-strengLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, fremover-strengPPP6R3Diagram av UNC93B1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 67 991 100–67 991 857, 758 baserEkson 10: 67 993 676–67 993 794, 119 baserEkson 9: 67 995 611–67 995 884, 274 baserEkson 8: 67 996 602–67 996 784, 183 baserEkson 7: 67 997 675–67 997 799, 125 baserEkson 6: 67 998 359–67 998 452, 94 baserEkson 5: 67 999 173–67 999 305, 133 baserEkson 4: 67 999 519–67 999 680, 162 baserEkson 3: 68 003 022–68 003 175, 154 baserEkson 2: 68 003 657–68 003 798, 142 baserEkson 1: 68 003 948–68 004 097, 150 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 13 kb, og 1 794 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UNC93B1

11

posisjoner i UNC93B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (18 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av UNC93B1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UNC93B1-genet: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1-genet: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc93b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test