Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 22,9 kb
Protein
301 aminosyrer
Også kjent som
ORC1, lnc-HC, D13S327
Tidligere symboler
ORNT1, HHH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Slik er SLC25A15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der SLC25A15 står. SLC25A15 og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 40 301 036 til 41 301 035.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, bakover-strengFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, bakover-strengMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, fremover-strengSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, bakover-strengELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, fremover-strengWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, bakover-strengKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, bakover-strengKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, bakover-strengMTRF1Diagram av SLC25A15: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 789 611–40 789 663, 53 baserEkson 2: 40 793 158–40 793 281, 124 baserEkson 3: 40 799 057–40 799 315, 259 baserEkson 4: 40 805 118–40 805 255, 138 baserEkson 5: 40 807 294–40 807 463, 170 baserEkson 6: 40 808 438–40 808 596, 159 baserEkson 7: 40 809 543–40 812 460, 2 918 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 22,9 kb, og 906 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC25A15

71

posisjoner i SLC25A15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

21 av dem (30 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av SLC25A15, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A15-genet: solute carrier family 25 member 15. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-genet: solute carrier family 25 member 15 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test