Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 17,8 kb
Protein
464 aminosyrer
Også kjent som
ASAL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Slik er ASL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ASL står. ASL og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 65 584 698 til 66 584 697.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, fremover-strengVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, bakover-strengGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, fremover-strengASL: 66 087 761–66 152 277, fremover-strengCRCP: 66 114 604–66 154 568, fremover-strengCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, fremover-strengTPST1Diagram av ASL: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 66 075 819–66 075 856, 38 baserEkson 2: 66 076 039–66 076 093, 55 baserEkson 3: 66 081 803–66 081 997, 195 baserEkson 4: 66 082 368–66 082 451, 84 baserEkson 5: 66 082 880–66 082 936, 57 baserEkson 6: 66 083 077–66 083 174, 98 baserEkson 7: 66 086 585–66 086 662, 78 baserEkson 8: 66 086 744–66 086 821, 78 baserEkson 9: 66 087 334–66 087 386, 53 baserEkson 10: 66 087 729–66 087 791, 63 baserEkson 11: 66 088 807–66 088 921, 115 baserEkson 12: 66 089 091–66 089 175, 85 baserEkson 13: 66 089 276–66 089 335, 60 baserEkson 14: 66 089 612–66 089 695, 84 baserEkson 15: 66 092 006–66 092 086, 81 baserEkson 16: 66 092 557–66 092 663, 107 baserEkson 17: 66 092 768–66 093 576, 809 baser151015175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 17,8 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ASL

206

posisjoner i ASL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av ASL, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ASL-genet: argininosuccinate lyase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-genet: argininosuccinate lyase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test