Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 68,8 kb
Protein
354 aminosyrer
Også kjent som
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Slik er OTC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der OTC står. OTC og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 37 887 025 til 38 887 024.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, fremover-strengH2AP: 37 990 779–37 991 314, fremover-strengH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fremover-strengH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fremover-strengSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakover-strengSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, bakover-strengRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, fremover-strengOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, fremover-strengTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, fremover-strengMID1IP1Diagram av OTC: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 352 604–38 352 773, 170 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 38 367 291–38 367 429, 139 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 38 369 796–38 369 877, 82 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 38 381 342–38 381 429, 88 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 38 401 275–38 401 428, 154 baser. 7 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 38 403 618–38 403 740, 123 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 38 408 742–38 408 795, 54 baser. 3 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 38 408 876–38 409 025, 150 baser. 4 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 38 411 862–38 411 999, 138 baser. 6 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 38 421 023–38 421 446, 424 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis dem12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 68,8 kb, og 1 065 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OTC

182

posisjoner i OTC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,8 kb av OTC, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (49)

De OTC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A208Tc.622G>AEkson 638 403 699Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A209Vc.626C>TEkson 638 403 703Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A233Vc.698C>TEkson 738 408 776Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3G>AEkson 138 352 699Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.77+1G>AIntron 138 352 774Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.298+2T>GIntron 338 369 879Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.540+1G>AIntron 538 401 429Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.540+265G>AIntron 538 401 693Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.663+1G>TIntron 638 403 741Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.663+2T>CIntron 638 403 742Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 49 OTC-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OTC-genet: ornithine transcarbamylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-genet: ornithine transcarbamylase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/otc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test