Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 13 882 044–13 915 536 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 33,5 kb
Protein
297 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ACTHR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MC2R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der MC2R står. MC2R og 5 gener i nærheten på kromosom 18, fra 13 398 790 til 14 398 789.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, fremover-strengLDLRAD4MIMS1: 13 662 465–13 726 663, bakover-strengMIMS1RNMT: 13 726 582–13 764 556, fremover-strengRNMTMC5R: 13 824 149–13 827 323, fremover-strengMC5RMC2R: 13 882 044–13 915 536, bakover-strengMC2RZNF519: 14 020 702–14 132 490, bakover-strengZNF519Diagram av MC2R: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 882 044–13 885 646, 3 603 baserEkson 1: 13 915 488–13 915 536, 49 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 33,5 kb, og 894 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MC2R

16

posisjoner i MC2R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,5 kb av MC2R, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MC2R-genet: melanocortin 2 receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R-genet: melanocortin 2 receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mc2r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test