Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STX11

syntaxin 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q24.2
Koordinater
Kromosom 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 41,4 kb
Protein
287 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose

    • Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 4 (STX11)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i STX11-genet, som er involvert i frigjøringen av drapsgranula fra immuncellene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er STX11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der STX11 står. STX11 og 8 gener i nærheten på kromosom 6, fra 143 671 228 til 144 671 227.Kromosom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, fremover-strengPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, fremover-strengLTV1: 143 843 302–143 864 329, fremover-strengLTV1: 143 857 318–143 938 471, fremover-strengZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, fremover-strengZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, bakover-strengPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, bakover-strengSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, fremover-strengSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, fremover-strengUTRNDiagram av STX11: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 144 150 517–144 150 703, 187 baserEkson 2: 144 186 623–144 191 939, 5 317 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 41,4 kb, og 864 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STX11

25

posisjoner i STX11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,4 kb av STX11, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STX11-genet: syntaxin 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11-genet: syntaxin 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stx11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test