Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.3-q27.1
Koordinater
Kromosom X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 97 kb
Protein
245 aminosyrer
Også kjent som
FHF2, FGF2, FLJ30672
Tidligere symboler
LINC00889
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FGF13 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der FGF13 står. FGF13 og 0 gener i nærheten på kromosom X, fra 138 163 222 til 139 163 221.Kromosom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, bakover-strengFGF13Diagram av FGF13: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 baserEkson 4: 138 635 457–138 635 655, 199 baserEkson 3: 138 702 984–138 703 087, 104 baserEkson 2: 138 708 818–138 708 928, 111 baserEkson 1: 138 710 817–138 711 717, 901 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 19,6 kb av genets 97 kb, og 738 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FGF13

    3

    posisjoner i FGF13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 97 kb av FGF13, inkludert introner, og ikke bare de 19,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FGF13-genet: fibroblast growth factor 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13-genet: fibroblast growth factor 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgf13

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test