Egenskap
Large testis
Klinisk navn: Macroorchidism
The presence of abnormally large testes.
Sammendrag
- Også kalt
- Large testicles
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test20 gener knyttet til Large testis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Large testis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Alltid | I 2 tilstander |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARXaristaless related homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker