Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 35,3 kb
Protein
293 aminosyrer
Også kjent som
MGC7199, NgBR, TANGO14
Tidligere symboler
C6orf68
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NUS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der NUS1 står. NUS1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 117 193 098 til 118 193 097.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, fremover-strengVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, bakover-strengROS1: 117 318 211–117 573 571, bakover-strengDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, fremover-strengDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, bakover-strengGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, fremover-strengNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, fremover-strengSLC35F1Diagram av NUS1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 117 675 469–117 676 085, 617 baserEkson 2: 117 693 042–117 693 167, 126 baserEkson 3: 117 694 031–117 694 180, 150 baserEkson 4: 117 703 605–117 703 704, 100 baserEkson 5: 117 706 925–117 710 727, 3 803 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 35,3 kb, og 882 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NUS1

    60

    posisjoner i NUS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    39 av dem (65 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (39 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 35,3 kb av NUS1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NUS1-genet: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1-genet: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nus1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test